长读长测序平台结构变异检测单体型国家参考品

  【编号】：YJ360038

  【产品名称】：长读长测序平台结构变异检测单体型国家参考品

  【规格】：1支/套,1*106细胞/支

  【价格】：4500元

　　长读长测序平台结构变异检测单体型国家参考品

　　英文：National reference material of haplotype structurevariation for long-read sequencing

　　类别：体外诊断试剂参考品

　　性状：正常人永生化细胞系,无色液体

　　用途：参考品原料系正常人永生化细胞系样本，用于长读长及模拟长读长测序检测结构变异准确率、特异性、重复性等性能评价。长读长测序现指单分子测序长度不少于 KB 级别测序读长的技术平台，模拟长读长测序现指采用共编码等技术实现短读长组装成长读长测序的技术，实现类似于单分子长读长测序技术的性能特点。

　　规格：1 支/套，1*106细胞/支，具体组成为：
长读长测序平台结构变异检测单体型国家参考品

　　使用方法和要求：

　　按照制造商规定的建库方法和测试流程进行参考品的检测。前提：在制造商规定的测序覆盖率和测序平均深度下，按照测序平台使用的检测区域（待检平台的检测基因组区域，bed 文件）和参考品用于评估检测能力的高置信基因组区域（.bed 文件）对比，划定参考品全基因组层面高置信区间内的 8761 个位点和经 Sanger 验证的

　　253 个结构变异位点可覆盖待检平台的检测基因组区域（bed 文件）

　　中的位点作为检测位点。

　　1. 结构变异位点测序准确率

　　1）检测已经 Sanger 验证的结构变异位点，要求检出率（位置在 1000bp以内，长度差距 20%之内，SV 类型一致）应不低于 90%，长度一致率（长度偏差不超过 10bp）应不低于 70%，位置一致率（断点偏差不超过 10bp）应不低于 50%。

　　2）检测高置信区间内的位点，灵敏度（Sensitivity）应不低于 85%，准确性应不低于 70%，F1-Score 应不低于 75%；

　　2.重复性

　　进行三次重复测序，要求每次测试结构变异位点测序准确率均能满足上述要求。

　　【包装：1.5mL 螺口冻存管

　　【贮藏：样本置于-70℃以下保存。

　　【注意事项：

　　1.本品应在-70℃及以下保存和运输，避免冻溶；

　　2.使用时应待参考品完全融化后按照提取基因组 DNA 试剂盒说明书进行基因组 DNA 提取；

　　3.本参考品含有人源样本，具有潜在生物危害，请勿随意处置。

　　4.PCR 操作按照分区进行，使用带滤芯的枪头吸取，防止污染。

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