高通量测序用外周血胎儿染色体拷贝数变异国家参考品
National reference materials of fetal chromosomal copy number
variants in peripheral blood for Next generation sequencing
【类别】体外诊断试剂参考品
【批号】360048-202201
【性状】血浆样本
【用途】本参考品原料系细胞系样本提取基因组 DNA 打断后产物与
正常人血浆混合，用于外周血胎儿染色体拷贝数变异检测试剂盒的性
能评价，适用于基于二代测序方法的低深度全基因组测序法。（注：
其他方法学产品用户需自行证明其适用性）
【组成和规格】110 支/套，1.2 mL/支，具体包含为：
阳性参考品：15%和 10%浓度各 27 个样本，共 54 个样本；
检测限参考品：5%浓度和 3.5%浓度各 27 个样本，共 54 个样本；
阴性参考品：染色体正常阴性样本 2 个。
具体组成如下：
序号 标签标识 异常片段大小 参考品性质
1 1-22q11.21 del-15% 2.2Mb 阳性参考品
2 2-22q11.21 del-10% 2.2Mb 阳性参考品
3 3-22q11.21 del-5% 2.2Mb 检测限参考品
4 4-22q11.21 del-3.5% 2.2Mb 检测限参考品
5 5-1p36.33 del-1-15% 3.2Mb 阳性参考品
6 6-1p36.33 del-1-10% 3.2Mb 阳性参考品
7 7-1p36.33 del-1-5% 3.2Mb 检测限参考品
8 8-1p36.33 del-1-3.5% 3.2Mb 检测限参考品
9 9-1p36.33 del-2-15% 4.5Mb 阳性参考品
10 10-1p36.33 del-2-10% 4.5Mb 阳性参考品
11 11-1p36.33 del-2-5% 4.5Mb 检测限参考品
12 12-1p36.33 del-2-3.5% 4.5Mb 检测限参考品
13 13-1p36.33 del-3-15% 7.9Mb 阳性参考品
14 14-1p36.33 del-3-10% 7.9Mb 阳性参考品
15 15-1p36.33del-3-5% 7.9Mb 检测限参考品
16 16-1p36.33 del-3-3.5% 7.9Mb 检测限参考品
17 17-15q11.2 del-1-15% 5.9Mb 阳性参考品
序号 标签标识 异常片段大小 参考品性质
18 18-15q11.2 del-1-10% 5.9Mb 阳性参考品
19 19-15q11.2 del-1-5% 5.9Mb 检测限参考品
20 20-15q11.2 del-1-3.5% 5.9Mb 检测限参考品
21 21-15q11.2 del-2-15% 4.9Mb 阳性参考品
22 22-15q11.2 del-2-10% 4.9Mb 阳性参考品
23 23-15q11.2 del-2-5% 4.9Mb 检测限参考品
24 24-15q11.2 del-2-3.5% 4.9Mb 检测限参考品
25 25-15q11.2 del-3-15% 6.0Mb 阳性参考品
26 26-15q11.2 del-3-10% 6.0Mb 阳性参考品
27 27-15q11.2 del-3-5% 6.0Mb 检测限参考品
28 28-15q11.2 del-3-3.5% 6.0Mb 检测限参考品
29 29-15q11.2 dup-1-15% 6.2Mb 阳性参考品
30 30-15q11.2 dup-1-10% 6.2Mb 阳性参考品
31 31-15q11.2 dup-1-5% 6.2Mb 检测限参考品
32 32-15q11.2 dup-1-3.5% 6.2Mb 检测限参考品
33 33-15q11.2 dup-2-15% 7.5Mb 阳性参考品
34 34-15q11.2 dup-2-10% 7.5Mb 阳性参考品
35 35-15q11.2 dup-2-5% 7.5Mb 检测限参考品
36 36-15q11.2 dup-2-3.5% 7.5Mb 检测限参考品
37 37-5p15.2 del-15% 9.9Mb 阳性参考品
38 38-5p15.2 del-10% 9.9Mb 阳性参考品
39 39-5p15.2 del-5% 9.9Mb 检测限参考品
40 40-5p15.2 del-3.5% 9.9Mb 检测限参考品
41 41-4p16.3 del-15% 3.8Mb 阳性参考品
42 42-4p16.3 del-10% 3.8Mb 阳性参考品
43 43-4p16.3 del-5% 3.8Mb 检测限参考品
44 44-4p16.3 del-3.5% 3.8Mb 检测限参考品
45 45-18p11.21 del-15% 13.2Mb 阳性参考品
46 46-18p11.21 del-10% 13.2Mb 阳性参考品
47 47-18p11.21 del-5% 13.2Mb 检测限参考品
48 48-18p11.21 del-3.5% 13.2Mb 检测限参考品
49 49-17p12 del-1-15% 4.8Mb 阳性参考品
50 50-17p12 del-1-10% 4.8Mb 阳性参考品
51 51-17p12 del-1-5% 4.8Mb 检测限参考品
52 52-17p12 del-1-3.5% 4.8Mb 检测限参考品
53 53-17p12 del-2-15% 2.9Mb 阳性参考品
54 54-17p12 del-2-10% 2.9Mb 阳性参考品